logo

Prvi pregled je del sklopa diagnostičnih postopkov med gestacijo. S pomočjo presejalnih študij lahko specialist odkrije zgodnje nepravilnosti med nosečnostjo, kar bo omogočilo pravočasno odpravo morebitnih kršitev. Rezultate zdravnik razlaga v povezavi z vsemi presejalnimi metodami..

Datumi

V obdobju gestacije nosečnica opravi le tri obvezne preglede. Datum prvega pregleda - I trimesečje. Težko je določiti točen datum med naravnim spočetjem, čas se lahko razlikuje od 3-5 dni. Torej, ko se porodniški izračun gestacijske starosti odvrne od datuma zadnje menstruacije, je začetek nosečnosti prvi dan zadnje menstruacije.

Pri imenovanju prvega pregleda med nosečnostjo jih vodijo porodniške menstruacije, čeprav so popravki možni v datumu, če je menstrualni cikel dolg. Najmanjše obdobje gestacije, ko lahko zaznate znake nenormalnega razvoja ploda, pa tudi ocenite reakcijo materinega telesa na nosečnost - 11 tednov. Rok prvega presejanja je 14 tednov, natančneje 13 tednov plus 6 dni od začetka zadnje menstruacije pred nosečnostjo.

To obdobje presejanja med nosečnostjo ni naključno. V 12 tednih (porodniško) zarodek postane plod, torej preide na drugo stopnjo razvoja. Če se v tem času v zarodku oblikujejo določene strukture, potem ta pridobi nov status v perinatalnem razvoju (plod ali plod). Nosečnica bi morala razumeti, da je pomembno upoštevati datume presejanja med nosečnostjo, saj so od tega odvisni diagnostični rezultati.

Kdo potrebuje presejanje?

Nekatere ženske menijo, da ob dobrem zdravju med nosečnostjo ni treba opraviti presejalnih pregledov, še posebej, ker niso vse nosečnice v prvem trimesečju prijavljene pri ginekologu. Tako lahko ženske, še posebej ogrožene, rodijo otroka s telesno ali / in duševno motnjo v razvoju. Konec koncev, če kromosomske mutacije ne odkrijete v zgodnjem obdobju gestacije, potem sama bolezen ne bo šla nikamor, embriogeneza pa bo šla po napačni poti in prišel bo čas, ko ne bo mogoče ničesar popraviti.

Zato je, ne glede na počutje nosečnice, njeno starost, rojstvo prej zdravih otrok, prisotnost odličnih življenjskih pogojev in prehrane, presejanje med nosečnostjo priporočljivo izvajati na vseh stopnjah gestacije. Tudi ob dobrem zdravju ženske in neobremenjeni dednosti se še vedno lahko pojavijo odstopanja v embriogenezi. Kljub temu lahko nosečnica zavrne pregled, nihče ne bo prisilil, da ji postavijo diagnozo..

Posebno pozornost je treba nameniti pregledu nosečnosti za ženske v nevarnosti:

  • bodoče matere, stare 35 let in več, tudi če so že rodile zdrave otroke. Po tem starostnem obdobju telo začne starati, sprožijo se procesi, v katerih se verjetnost pojava kromosomskih nepravilnosti v plodu poveča;
  • anamneza ali identifikacija znakov zamrznjene ali zunajmaternične nosečnosti, splav, tveganje za spontani splav, prezgodnji porod;
  • SARS ali drugo okužbo na začetku gestacijskega obdobja;
  • kronični nalezljivi proces, počasi nalezljive bolezni;
  • mrtvorojeni otroci v družini ali otroci s kromosomskimi nepravilnostmi;
  • ožji krvni sorodniki bodočih staršev, ki jim je diagnosticirana genetska motnja;
  • jemanje različnih zdravil, cepljenje, anestezija med operacijo tik pred spočetjem in na začetku gestacije;
  • spočetje kot posledica incesta ali nasilja;
  • kajenje, zloraba alkohola, uživanje drog;
  • rezus konflikt.

Pregledi med nosečnostjo ne predstavljajo nobene nevarnosti za bodočo mater in dojenčka, zato raziskave s pregleda niso smiselne.

Kaj je vključeno v raziskavo

Prvi pregled vključuje dva glavna diagnostična ukrepa:

  1. Ultrasonografija ploda in maternice bodoče matere nam omogoča, da ocenimo potek razvoja ploda, ustreznost telesnih delov gestacijski starosti, razvoj struktur, ki ustrezajo starosti. Ocenjuje se tudi zdravje maternice in posteljice.
  2. Biokemija krvi omogoča določitev koncentracije hormonov, potrebnih za zdrav razvoj, in nekaterih markerjev, značilnih za določeno obdobje.

Kombinirani rezultati presejalnih preiskav (ultrazvok in krvni testi) bodo zdravniku razumeli, kako pravilno poteka embriogeneza, ali obstajajo tveganja ali znaki genetskih nepravilnosti, kakšna je ženska telesna reakcija na razvoj drugega organizma v njenem, novem življenju.

Priprava in vodenje

Da kateri dejavniki ne bi vplivali na diagnostične rezultate in jih ne bi izkrivljali, se morate pripraviti na presejalni pregled med nosečnostjo.

Pripravljalni koraki vključujejo:

  • zavrnitev prehranskih izdelkov, ki teoretično lahko povzročijo alergije ali so prej privedli do alergijskih reakcij: vse vrste agrumov, jagod, malin, morski eksotični izdelki, izven sezonskega sadja in zelenjave, kakršni koli proizvodi, ki jih prej niste uživali. Če se alergija pojavi tik pred presejalnim pregledom, o tem obvestite svojega vodilnega zdravnika. Alkohol je izključen tudi v minimalnih odmerkih;
  • pred analizo ne smete kaditi in piti vode ali drugih pijač;
  • pred pregledom lahko 8-12 ur vzamete hrano;
  • v 3-4 dneh pred presejanjem se ne morete fizično in psihoemocionalno preobremeniti, ne delati športnih vaj, čim bolj se izogibati stresnim situacijam (hormonske snovi so izjemno občutljive na čustveno ozadje in telesno aktivnost);
  • 2-3 dni ne seksajte;
  • poskusite izprazniti črevesje;
  • po prihodu na kliniko morate počivati ​​15 minut, sedeti, umiriti se, sicer se lahko rezultati izkrivljajo.

Pri prvem pregledu je priprava na ultrazvočni pregled odvisna od metode pregleda: transvaginalnega ali transabdominalnega. V prvi možnosti se ultrazvočna sonda vstavi neposredno v nožnico, zato morate pred manipulacijo izprazniti mehur.

Pri pregledu genitalij in ploda s senzorjem trebuha (skozi trebušno površino) je potrebno, da je mehur čim bolj poln. Za to, pol ure pred raziskavo, morate piti 0,5-0,7 litra tekočine, je boljša od navadne vode, 4 ure pred ultrazvokom ne obiščite stranišča.

Če med postopkom plod leži tako, da ni mogoče določiti njegovih parametrov, se pacientu ponudi, da se malo sprehaja, trup, napne želodec in se nato sprosti, simulira kašeljni refleks.

Takoj po ultrasonografiji se odvzame venska kri za biokemični pregled. V okviru enega presejalnega pregleda je pomembno, da oba preiskava potekata brez prekinitev, saj se krvna formula med nosečnostjo nenehno spreminja in rezultate njene raziskave je treba povezati s podatki ultrazvočne diagnostike.

Kazalniki ploda

Pregled v zgodnji nosečnosti vam omogoča, da določite značilnosti ploda, če jih primerjate z normo.

Določeni so naslednji kazalci:

  1. Kokcigealno-parietalna velikost (KTR) - prvič se "meri" rast od otrokovega noga do koktacije. Ker je dojenček stalno v embrionalnem položaju (z nogami, iztegnjenimi do prsnega koša), ni mogoče izmeriti natančne rasti. Za oceno rasti se vzame dolžina stegnenice, nadlahtnice in podlakti.
  2. Obseg glave (OG) - izračunano po premeru.
  3. Biparietalna velikost (BPR) - razdalja med zunanjimi obrisi parietalnih kosti in notranjimi obrisi, prav tako meri razdaljo od čelne kosti do zadnjega dela glave. Kazalnik je še posebej pomemben za določitev načina dostave. Če je otrokova lobanja velika in materina medenica ozka, se priporoča carski rez. To vprašanje rešujejo rezultati presejanja med nosečnostjo v poznem obdobju, vendar je prvi pregled potreben za primerjalno analizo z drugim in tretjim pregledom.
  4. Debelina prostora za ovratnik (TBP) je prostornina tekočine v materničnem pregibu, ki je značilna samo za prvo trimesečje. Z nezadostnimi gubami ali brez njih lahko sodimo o tveganju za kromosomske mutacije. Končni sklepi so narejeni v kombinaciji z drugimi markerji embriogeneze.
  5. Velikost presejalnega pregleda nosne kosti je informativnega značaja, če se izvaja v 12-13 porodniških tednih. Patologija kosti lahko kaže na kromosomske nepravilnosti. Med znanstvenimi raziskavami so ugotovili, da je pri otrocih z Downovim sindromom nosna kost patološka v več kot 93% primerov.
  6. Značilnosti lobanje in možganov.
  7. Srčni utrip (HR) - se določi z upoštevanjem starostne norme. Če je mogoče, diagnostik pregleda strukturo srčne mišice, lokacijo in velikost srca, velika plovila.
  8. Parametri posteljice - debelina, lokacija horiona.
  9. Število žil popkovine.
  10. Ocenjevanje amnijskih voda (prostornina, barva).

Pri nosečnici se z ultrazvokom pregleda ultrazvok vratu, oceni se maternični ton. Včasih lahko celo določite spol otroka, vendar je s tem vprašanjem bolje počakati do 20 tednov.

Norme osnovnih vrednosti ploda po tednih:

Obdobje v porodniških tednihKTR, milimetriTVP, milimetriNosna kost, milimetriBDP, milimetriSrčni utrip, utripi na minuto
enajst41-500,8-2,4 (povprečje 1,6)1.4 (morda še ni izmerjeno)17154-176
1251–600,8-2,5 (povprečje 1,6)1.821149-173
trinajst61–730,8-2,7 (povprečje 1,7)2,3 (povprečna vrednost 12-13 tednov - 3-3,1)26148–170
14-0,8-2,8 (povprečje 1,8)2,527132-166 (povprečno 11-14 tednov-140-160)

Glavni parameter življenjske sposobnosti ploda med prvim presejanjem se šteje za krčenje srca. Srčni utrip ne sme biti pod 100 utripov na minuto in nad 200 utripov na minuto, saj je to neugoden dejavnik v prognostičnem načrtu. Lokalizacija in strukture srca ter lokacija želodca presodijo o prisotnosti ali odsotnosti grobih odstopanj. Izkušeni diagnostik za lokacijo teh organov lahko odkrije znake prirojenih srčnih napak.

Število krvi

Vensko kri za biokemijske analize odvzamejo nosečnici na prazen želodec, da se ugotovi raven dveh pomembnih snovi med nosečnostjo:

  1. Človeški korionski gonadotropin (hCG) - začne horion proizvajati v prvih dneh po spočetju. Do 9-tedenskega obdobja se koncentracija hormona poveča, vrhunec nastopi pri 11-13 tednih, nato se proizvodnja zmanjša
  2. Plazemski protein-A (PAPP-A) - protein, ki nastane med veliko količino fibroblastov zunanje membrane posteljice v velikih količinah.

Normalne vrednosti hCG, značilne za prvo trimesečje, so 50000-55000 mIU / ml.

Povečana raven hCG lahko kaže na prisotnost takšnih stanj:

  • anamneza v anamnezi ali gestacijski diabetes;
  • večplodna nosečnost - velika koncentracija hormona je posledica dejstva, da ga proizvaja več horijev;
  • toksikoza prvega trimesečja;
  • plod ima lahko Downov sindrom.

Znižani hCG se pojavi pri:

  • nezadostnost kompleksa posteljice;
  • zunajmaternična nosečnost;
  • veliko tveganje za spontano prekinitev;
  • plod lahko ima Edwardsov sindrom.

Normalne vrednosti PAPP-A, značilne za prvo trimesečje (1-14 tednov), so 0,79-6,01 mU / l. Za presejalni pregled med nosečnostjo je pomemben beljakovin A v plazmi, ki lahko kaže na:

  • imunski odziv nosečnice;
  • grozi splav;
  • smrt ploda;
  • nezadostnost funkcije posteljice;
  • fetalne kromosomske mutacije (Downov ali Edwardsov sindrom).

Visoka koncentracija beljakovin A v plazmi lahko kaže na to, da je nosečnost večplastna, plod je prevelik, lokalizacija posteljice.

Za presejalne preiskave med nosečnostjo se uporabljajo zelo občutljivi testi, tako da so rezultati testov čim bolj natančni..

Celovita dešifriranje

Na podlagi rezultatov presejanja med nosečnostjo, upoštevajoč krvno sliko in podatke ultrazvoka, se bodo v rezultatih odražali naslednji podatki:

  • tveganje za razvoj genetskih nepravilnosti;
  • razlaga krvnega testa nosečnosti;
  • prisotnost ali verjetnost različnih patoloških stanj;
  • Kazalniki indeksa MoM.

Poseben program vključuje dejavnike, ki lahko vplivajo na zdravje nosečnice in stanje ploda: starost bodoče matere, višino, težo in njihovo razmerje, število plodov, slabe navade, način zanositve (naravni ali IVF), kronične bolezni in druge podatke. Za to pacient pred diagnozo izpolni podroben vprašalnik. Koeficient MoM je v program vnesen s temi informacijami, ki je 0,5-2,5 enot za enega ploda, 3,5 za 2 ali več plodov.

Računalniški program izračuna vse vrste tveganj za plod in jih poda v obliki razmerja 1: 1000. Pri majhnih tveganjih bo indikator vsaj 1: 380, z veliko verjetnostjo mutacij kromosomov - pod 1: 380. Ta kazalnik je ocenjen, vendar ni dokončen..

Izkrivljanje rezultatov je možno z:

  • večplodna nosečnost;
  • nepravilna priprava na biokemijske raziskave;
  • izvajanje ultrazvoka na nekakovostni opremi;
  • ECO;
  • sladkorna bolezen;
  • mati s prekomerno telesno težo.

Glede na rezultate prvega presejanja končne diagnoze ne postavijo, vendar se razkrije verjetnost resne bolezni ploda. Za potrditev ali vzpostavitev končne diagnoze so predpisane dodatne diagnostike, predvsem invazivni diagnostični postopki. Najverjetneje potrebujete tudi posvet genetika in drugih ozko specializiranih specialistov.

Zgodi se, da se že v prvem trimesečju ugotovi, da so nepopravljive motnje nezdružljive z nadaljnjim normalnim razvojem ploda ali celo z življenjem ploda. V tej situaciji je priporočljivo prekiniti nosečnost, vendar odločitev ostane pri starših. Zato je presejanje v zgodnjem gestacijskem obdobju tako pomembno, sicer lahko ženska več mesecev rodi neživega otroka.

Druga potreba in prednost pri zgodnji diagnozi - določi se zanesljiva gestacijska starost, na podlagi tega se izračuna datum rojstva.

Kaj storiti z nezadovoljivimi rezultati

Nekatere ženske se med nosečnostjo bojijo prvega presejalnega pregleda, ker se bojijo slišati razočarajoče novice in da bodo v tem primeru prisiljene v splav. Prvič, prekinitev nosečnosti ali ne je stvar vseh.

Drugič, v dvomljivih situacijah lahko ponovno opravite teste, pri pripravi na analizo je prišlo do napak, zato so bili rezultati napačni. Ali pa je bil pregled opravljen na slabi opremi in ženska mora opraviti presejalne študije v drugi ambulanti.

Na primer, v državnih zdravstvenih ustanovah je mogoče brezplačno opraviti diagnostiko, vendar je kakovost medicinske diagnostične opreme lahko dvomljiva, pa tudi uporabljeni laboratorijski testi. Zato je pred pregledom vredno razmisliti in morda izbrati dobro plačano ambulanto, tako da diagnostični rezultati in njihova interpretacija ne bodo dvomili.

Tretjič, povečana tveganja - to ne pomeni absolutne prisotnosti bolezni. Številne negativne dejavnike za zdravje je mogoče popraviti. V tem primeru bo zdravnik izbral posamezna priporočila, ki se jih mora nosečnica držati. Včasih je popravek le sprememba življenjskega sloga, prehrane, zmanjšanje fizičnega in psihičnega stresa. AltraVita zagotavlja najvišjo raven diagnostičnih storitev med nosečnostjo, pa tudi posvetovanja z izkušenimi visoko usposobljenimi strokovnjaki.

Kaj je prenatalni presejalni pregled: zakaj je potreben

Nosečnost ni le ena izmed najsrečnejših faz v ženskem življenju, ampak tudi, verjetno, najbolj vznemirljiva. Prihodnja mati želi biti prepričana, da se njen otrok pravilno razvija, je zdrav in zelo kmalu se mu bo rodil polnopravni član družbe. Da bi pridobila to samozavest, ženska opravi preglede v vseh 40 tednih od spočetja do poroda. Eden takšnih celovitih pregledov je prenatalni presek..

Kaj je prenatalni presejalni pregled

Sam postopek pregleda je skupek medicinskih ukrepov. Glavni cilj študije je odkrivanje patologij in možnih nepravilnosti ploda. Gre v treh stopnjah.

Od leta 2010 je antenatalni test postal cenovno ugoden brezplačen postopek za vse ženske v Rusiji.

Še posebej ne zanemarjajte prvega presejanja za ogrožene ženske.

Test je prikazan, če:

  • bolnik, starejši od 35 let;
  • obstaja zgodovina poroda, ki se konča z rojstvom otroka z motnjami v razvoju;
  • v družini nerojenega otroka obstajajo primeri kromosomskih nepravilnosti;
  • utrpela nalezljivo bolezen na začetku nosečnosti;
  • anamneza nosečnosti, ki se konča s smrtjo ploda.

Antenatalna nega je neobvezen postopek. Pacient ima pravico, da ga zavrne.

Pričakovana mati se osebno odloči, ali je pripravljena izvedeti o možnih tveganjih ali ne..

Prvi prenatalni presek

Prvi presejalni pregled - v 12 tednih od dneva zadnje menstruacije.

Sprejemljivo je tudi rahlo odstopanje - teden v eno ali drugo smer ne bo imel posebne vloge.

Po 13 tednih prvi pregled ne bo upravičen, rezultati bodo že neinformativni.

Izvajanje standardnega prenatalnega pregleda vključuje dva postopka:

Oba postopka pregleda je najbolje opraviti v 1-2 dneh..

Na rezultate predporodnega pregleda lahko vplivajo dodatni dejavniki:

  • stres;
  • na predvečer jedo obilico začinjene, maščobne, ocvrte hrane;
  • kajenje.

Podatki iz izvedenih študij lahko z določeno mero zaupanja govorijo o možnosti rojstva otroka z naslednjimi nepravilnostmi:

  • Downov sindrom;
  • triploidija;
  • Patau sindrom;
  • Edwardsov sindrom;
  • motnja razvoja živčne cevi.

Te bolezni ne ogrožajo življenja otroka. Toda rojen je z resnimi motnjami v razvoju in trenutnimi neozdravljivimi slabostmi..

Pridobljeni rezultati niso osnova za postavitev diagnoze. Lahko spodbudijo le nadaljnji pregled ženske in ploda, da bi ovrgli ali potrdili diagnozo.

Ultrazvočni pregled ploda

  • Presejanje v prvem trimesečju je predpisano od 11. do 13. tedna nosečnosti. Njegov glavni cilj je oceniti venski krvni pretok, oceniti kakovost razvoja živčnega sistema ploda. Določite oblikovano nosno kost in izmerite debelino colarne cone. Po teh kazalnikih se ocenjuje zdravje nerojenega otroka, sklep o možnem nenormalnem razvoju ploda.
  • Študija II trimesečja je priporočljiva 21-24 tednov. Cilj je ugotoviti morebitno prisotnost anatomskih nepravilnosti vitalnih notranjih organov. Teh napak ni mogoče pozdraviti po rojstvu otroka. Otrok ni sposoben preživeti. Odločitev o intrauterinem zdravljenju sprejme bodoča mati po posvetovanju z zdravnikom, ki izvaja nosečnost.
  • Ultrazvok na začetku tretjega trimesečja bo razkril patologije, ki jih je mogoče zdraviti kirurško v prvih mesecih življenja.

Študija biokemijskih markerjev

Preden se odpravite na biokemični presek, je vredno vedeti, da se ta študija izvaja zjutraj na prazen želodec. Dovoljeno je piti vodo v poljubni količini.

Med prvim presejalnim testom se z laboratorijsko analizo ovrednoti ena vrsta hormona hCG in A-plazemski protein (PAPP-A)..

Tu je pomembna natančnost časovnega obdobja začetka spočetja. Norma hormona hCG se spreminja vsak dan, ko se plod razvije.

Rezultat presejanja je lahko napačen zaradi napačnega roka.

Biokemijski test drugega trimesečja je predpisan sočasno z ultrazvokom.

Ocenjujejo se trije dejavniki:

  • skupni hCG;
  • alfa-fetoprotein - poseben protein, ki se proizvaja v jetrih ploda;
  • estriol.

Kaj pravijo rezultati presejanja

Za analizo testa se uporabljajo posebej zasnovani računalniški programi..

Ocenjevanje programa ne temelji samo na rezultatih laboratorijskih in ultrazvočnih pregledov.

Pomembno vlogo igrajo tudi drugi dejavniki:

  • starost bodoče matere;
  • utež;
  • prisotnost slabih navad;
  • ugotovljena gestacijska starost;
  • prisotnost otrok z genetskimi nepravilnostmi v preteklosti;
  • seznam zdravil, ki se uporabljajo v nosečnosti;
  • zgodovina bolezni.

Na podlagi teh podatkov program oceni posamezno tveganje za rojstvo otroka z genetskimi anomalijami, malformacijami.

Po analizi posameznega tveganja se sprejme odločitev o potrebi invazivnega testa.

Ta test ni varen za plod. Lahko se sooči s splavom. Tveganje v tem primeru se oceni posamično..

Vredno ga je izvesti le, če so starši nerojenega otroka pripravljeni prekiniti nosečnost, ko dobijo negativen odgovor.

V nasprotnem primeru njegovo držanje lahko le škodi mami in dojenčku.

Kako neodvisno oceniti rezultate presejalnega testa

Najbolj vznemirljiv del presejanja je dešifriranje rezultatov..

Ko sami ocenjujete test, je pomembno razumeti, da so kritične stopnje kazalnikov tveganja označene kot razmerje.

Če na primer sklep kaže, da je tveganje, da ima še nerojeni otrok Edwardsov sindrom, 1: 520.

To pomeni, da bo ob popolnoma enakih vhodnih podatkih ena od 520 žensk rodila otroka s to boleznijo..

Vendar pregleda ne zanemarite v celoti..

Če je tveganje veliko (veliko tveganje - kazalnik nižji od 1: 380), se je treba posvetovati z zdravnikom o potrebi invazivnih testov..

Ne bo odveč pokazati poročilo o presejalnem testu za genetiko.

Invazivne metode presejanja

Amniocenteza

Drži do 18 tednov. Zdravnik s pomočjo ultrazvočnega aparata določi položaj otroka in v steno materinega trebuha vstavi tanko iglo skozi steno materinega trebuha.

S pomočjo brizge odvzamemo majhno količino amnijske tekočine. Prav to tekočino preiskujejo v laboratoriju..

Amnijska tekočina - amnijska tekočina, ki vsebuje delce kože ploda.

Amniocenteza ne more določiti vseh možnih prirojenih napak, hkrati pa razkrije:

  • Downov sindrom;
  • cistična fibroza;
  • mišična distrofija;
  • okvare nevronske cevi.

Tveganje za splav med tem postopkom je precej veliko. Ena od tristo nosečnosti se konča splavom.

Rezultat bo pripravljen čez 2 tedna..

Horionska biopsija

Imenovan je do 13 tednov.

Korionske vili, ki se nahajajo na posteljici na mestu, kjer se pritrdi na maternico, se pošljejo na analizo.

Postopek je podoben amniocentezi. Material se vzame s tanko injekcijsko brizgo.

Ta metoda nosi manj tveganj za nosečnost, vendar ni tako informativna..

Zlasti horionska biopsija ne odkrije okvare plodne nevronske cevi. Toda rezultate je mogoče dobiti prej - čez teden dni.

Kordocenteza

Izvaja se po 19. tednu nosečnosti. Način dirigiranja je podoben prejšnjim dvema.

Razlika je v tem, da se pregleda kri, odvzeta iz popkovine ploda.

Metoda je dovolj tvegana. Verjetnost splava je 1%.

Ne pozabite, da odločitev za uporabo invazivnih diagnostičnih metod osebno sprejme bodoča mati otroka.

V primeru negativnega rezultata testa se o možnosti prekinitve nosečnosti iz zdravstvenih razlogov razpravlja le s prostovoljnim soglasjem ženske.

Vsekakor presejalna diagnostika, za katero ne bi bila izvedena z medicinskega vidika, daje staršem pravico, da sprejmejo informirano odločitev o ohranitvi patološke nosečnosti.

Pregledi za trimesečje nosečnosti

Eden od pregledov med nosečnostjo, potreben za pravočasno odkrivanje nepravilnosti ploda v zgodnjih fazah gestacije (11-14 tednov), je prvi trimesečni pregled. Vključuje: krvni test za hormone (PAPP, beta-hCG) in ultrazvok.

Presejalne indikacije

Zdaj, po oploditvi jajčeca, lahko v zgodnjih fazah razvoja zarodkov preverite kariotip ploda, prisotnost mutacij v njem, ki vodijo do razvoja gensko določenih napak, bolezni. Toda to je mogoče le med protokolom IVF z uporabo PGD. V drugih primerih bo prvi pregled odkril nepravilnosti v razvoju. Na začetku nosečnosti plod tvori glavne organe, do konca trimesečja pa ultrazvočni pregled pokaže nepravilnosti, znake genetskih patologij. Vse ženske, brez izjeme, opravijo ultrazvočno diagnostiko.

Prvi pregled je mogoče razširiti, če ima bolnik ali par te dejavnike tveganja:

  • anamneza načrtovanega (splava) ali nenačrtovanega splava (splava);
  • v preteklosti se je zgodil prezgodnji porod;
  • znano je, da sta zakonca v tesni zvezi;
  • obremenjena zgodovina - v družini z ene (ali obeh) strani so imeli krvni sorodniki genetske motnje;
  • zakonec ima otroke (ali enega otroka) s kromosomskimi boleznimi;
  • starostna skupina 35 let ali več;
  • zgodovina mrtvorojenosti, zanositev nosečnosti;
  • nosečnica ima bakterijsko ali virusno etiologijo;
  • jemanje prepovedanih drog med gestacijo.

Napredno presejalno testiranje se izvede, če želijo starši preveriti normalen razvoj ploda. Za diagnozo se uporabljajo krvni markerji (hCG, PAPP-A itd.) - snovi, katerih raven v telesu se spreminja z nekaterimi plodnimi patologijami.

Katere bolezni lahko razkrijejo za 1 trimesečje?

Diagnoza omogoča prepoznavanje številnih genetskih bolezni in okvar, kot so:

  • Patau, Down, Edwardsov sindrom;
  • nepravilnosti plodove nevronske cevi;
  • popkovnična kila;
  • triploidija;
  • Smith-Opitz sindrom;
  • de lange sindrom.

Prvi pregled za razjasnitev diagnoze se lahko dopolni z drugimi raziskavami..

Ultrazvok v 1. trimesečju nosečnosti

Prvi ultrazvok nosečnic naj bi opravil pri 11-14 tednih. Najbolje je, če ultrazvočni pregled med nosečnostjo opravimo isti dan kot odvzem krvi iz vene pred njim. Pregled ima omejen čas - od 6 dni pri 10 tednih gestacije do konca 13 tednov.

Dobro je, če ženska pobere en dan v trimesečju, sredi tega obdobja (11-12 tednov). Potem bo verjetnost napake in napačne razlage rezultatov minimalna.

To obdobje je najboljše za prvi ultrazvočni presejalni pregled, ker se v tej fazi otrok premakne iz embrionalnega razvoja v plod (fetal), torej zarodek postane plod. To določajo nekatere oblikovane strukture, značilne za to obdobje, zaradi katerih se plodu dodeli status ploda. Na tej stopnji je mogoče oceniti razvoj njenega otroka, pa tudi prepoznati redke motnje v razvoju.
Ženska pred pregledom potrebuje pripravo. Če je to prvi ultrazvok med nosečnostjo, se morate vnaprej dogovoriti z zdravnikom.

Ultrazvok v tem trimesečju je možen na dva načina:

  • Transvaginalno. Zdravnik pregleda skozi zadnjični lok s senzorjem, ki je vstavljen v nožnico. Ta vrsta ultrazvoka ne potrebuje posebne priprave mehurja.
  • Skozi trebušno votlino. "Znana" metoda, pri kateri zdravnik s posebnim gelom maže kožo na trebuhu in senzor premakne na površini kože. Za takšen ultrazvok ne bi smeli urinirati niti 2-3 ure pred manipulacijo ali piti 0,5 l mirne vode pol ure pred presejanjem.

Če ni kontraindikacij, se opravi transvaginalni ultrazvok: v tem trimesečju je bolj informativen, vendar dražji glede na transabdominalno tehniko.

Kaj zdravnik vidi na ultrazvoku?

S pomočjo ultrazvočne diagnostike se oceni razvoj možganov ploda. V tem času se vizualizira simetrija možganskih poloblij, določijo se strukture, značilne za to obdobje razvoja. Pregled nosečnosti vam omogoča, da ocenite naslednje pomembne parametre razvoja zarodkov, ki so značilni za to trimesečje nosečnosti:

  • Dolžina zarodka, določena s kokciksno-parietalno velikostjo (CTE).
  • Premer glave (dvoparietalna velikost) in obseg.
  • Dolžina nekaterih kostnih struktur (stegno, golen, rama, podlaket).
  • Fronto-okcipitalna velikost.
  • Ujemanje lokacije želodca in srca z razvojem ploda.
  • Parametri srca, srčnih žil.
  • Trebuh se meri.
  • Debelina ovratnika (TBP).
  • Dolžina nosne kosti (NK).

KTR - prikazuje skladnost zarodka z gestacijsko starostjo. Kazalnik se med nosečnostjo poveča. Opredelitev KTR se nujno opravi v presejanju 1. trimesečja, tako da si ustrezno razlaga druge kazalnike.

Odstopanje kokcigeo-parietalne velikosti od uveljavljenih norm ni vedno razlog za paniko. Če vrednost presega ugotovljeno navzgor, to kaže na težo otroka, ki bo najverjetneje ob rojstvu presegel povprečje (3–3,5 kg). V tem primeru so starši pripravljeni na carski rez. Če so kazalniki bistveno nižji od uveljavljenih norm, je to signal patološkega razvoja. V tem primeru je potreben dodaten pregled, podaljšanje presejalnega pregleda.

Glavni razlogi za nizko stopnjo v tem trimesečju:

  • napačno določena gestacijska starost;
  • nosečnost bledi;
  • nizek progesteron;
  • nalezljiva bolezen pri ženski v 1 trimesečju.

Biparietalna velikost glave ploda (BDP) je razdalja med parietalnimi kostmi. Ta indikator označuje razvoj ploda in vam omogoča, da v tem času načrtujete porod. Če BPD presega normo, plod morda ne bo prešel skozi porodni kanal. Močno odstopanje dvoparietalne velikosti glave od uveljavljenih standardov za ultrazvočni presek se pojavi, kadar:

  • spazmodični razvoj, ki se šteje za normalen, če preostali kazalniki ne presegajo ustaljenih norm;
  • novotvorbe: kile, tumorji;
  • tvorba, ob ozadju okužb, hidrocefalus možganov.

Fronto-okcipitalna velikost je pomožna. Tako kot dvoparietalno tudi pomaga oceniti velikost glave in načrtovati prihajajoči porod. Seveda je o tem razmišljati prezgodaj med prvim pregledom, zato se kazalniki bolj uporabljajo za primerjavo s podatki druge raziskave. Do konca prvega trimesečja dojenčkovo srce in želodec že zasedata značilen položaj. Nepravilna lokalizacija želodca kaže na prirojene srčne napake. V spornih primerih se po določenem času opravi ponovljeni ultrazvok, ki ga ugotovi zdravnik.

Srčni utrip - glavni parameter, s katerim lahko ocenite sposobnost preživetja ploda.

Običajno je srčni utrip 140 - 160 utripov / min. Ti kazalniki ostanejo do rojstva. Močno znižanje srčnega utripa na 100 utripov / min, pa tudi povečanje na 200 utripov / min je neugoden prognostični dejavnik. Poleg srčnega utripa lahko med prvim pregledovanjem že vidite srčne komore in velika plovila, ocenite njihovo število, lokacijo. Tako zdravnik izključi groba odstopanja v razvoju otroka.

Obseg trebuha se izračuna glede na premer. Previsoki ali nizki kazalci kažejo na nepravilnosti v razvoju. V takih primerih ženske potrebujejo dodatno, ponovni pregled, genetsko svetovanje.

TBP - velikost nabora na zadnji strani vratu zarodka. Nastane zaradi kopičenja tekočine v podkožju. Z Downovim sindromom se količina tekočine poveča, to je, da je velikost pregiba ob prvem presejanju večja. Ker je tekočina tudi normalna - izolirano povečanje TVP ni merilo za diagnozo, se več kot 85-90% otrok s povečano TVP rodi zdravo.

Ultrazvok nosne kosti postane viden v 10-11 tednih trimesečja. Glede na študije aplazijo (odsotnost) ali hiperplazijo (majhne velikosti) nosne kosti najdemo v zarodkih z genetskimi motnjami v več kot 40-60% primerov. To ponavadi kaže na trisomijo 21, 18 ali 13 kromosomov..

Norme ultrazvočnega presejanja so naslednje:

Enota mm10 teden11 teden12 teden13 teden
CT33–4942–5851–7363–75
TVP0,8-2,20,8-2,40,8-2,50,8-2,7
NKvizualiziranovizualizirano2-4,2> 3
Bdr12-1413–2118–2420–28

Sprememba kazalca ni merilo patologije, le celovita ocena presejalnih podatkov lahko ponudi odgovore na zastavljena vprašanja. Ob vidnih, resnih okvarah v razvoju, zgrešeni nosečnosti, anembrio, je indicirana medicinska kuretaža. Če obstaja sum na nastanek napak, tudi če ni dejavnikov tveganja, zdravniki priporočajo razširitev pregleda. Po njem se bo par morda moral odločiti o izvedljivosti poroda.

Krvni test

Po ultrazvočnem pregledu je priporočljivo darovati kri iz vene za določitev hormonskih parametrov. Pomembno je upoštevati priporočila zdravnika pred krvno preiskavo, če jih ne upoštevate, lahko to vpliva na rezultat..

Glavna priporočila so naslednja:

  • Kri se daje na prazen želodec, torej vsaj 4 ure po zadnjem obroku. Najbolje je zjutraj, brez zajtrka, iti na raziskovanje.
  • 3 dni mora ženska izključiti maščobno hrano. Priporočljivo je jesti pečeno v pečici ali parano hrano.
  • Dan pred raziskavo opustite vse izdelke, ki lahko povzročijo alergije: jajčni beljak, prekajeno meso, čokolada, sladko, moko, ribe, agrumi in svetlo rdeče sadje.

Običajno se v tem trimesečju izvajajo hormonske študije za določitev beta podenote hCG in PAPP. Človeški korionski gonadotropin (hCG) nastane v prvih urah po spočetju, v 10-12 tednih nosečnosti pa se dvigne niti na desetine, ampak na tisoče. Ko dosežemo vrh, se raven korionskega gonadotropina začne postopoma zniževati, doseže planotno fazo. Na tej ravni se kazalniki ohranjajo do konca gestacijskega obdobja..

Horionski gonadotropin je biološko učinkovina, ki se lahko veže na folikle stimulirajoče in luteinizirajoče hormonske receptorje. To pomeni, da je hCG sposoben izvajati učinke tako FSH kot LH, vendar luteinizirajoča aktivnost snovi bistveno prevlada nad foliklom stimulirajočimi. Poleg tega luteinotropna aktivnost horionskega gonadotropina znatno presega aktivnost LH, ki ga proizvaja hipotalamo-hipofizni sistem. To potrjuje nosečnost corpus luteum, ki deluje prvih 12 tednov, medtem ko je corpus luteum v menstrualnem ciklusu izvedljiv le 2 tedna. Pod vplivom hCG se v telesu nosečnic proizvede veliko gestagenov, kar prispeva k rodnosti otroka, v folikularnem aparatu jajčnikov pa nastajajo majhni odmerki estrogena in moških spolnih hormonov..
Študije so pokazale, da ima korionski gonadotropin kortikotropni učinek. To potrjuje nadledvična hiperplazija pri nosečnici. Morda to zagotavlja zatiranje imunskega sistema v prvih tednih in skozi vse trimesečje, kar preprečuje negativno reakcijo materinega telesa na plod. Omeniti velja, da tropski hormoni spolnih žlez, ki jih proizvaja hipofiza, nimajo takega učinka..

Drugo dejanje hCG je posteljica. Hormon izboljšuje prehrano posteljice, izboljšuje njegovo delo, pomaga povečati število horionskih vil. Vnos sintetičnega hormona ženski sredi cikla spodbuja ovulacijo. Trak testa v nosečnosti obarva prisotnost hCG na začetku prvega trimesečja. Kazalnik hCG v celotnem obdobju gestacije se razlikuje, vendar ga je treba umestiti v regulativni okvir. Presežek hCG kaže na večplodno nosečnost, razvoj endokrine patologije pri ženski (zlasti diabetes mellitus), toksikozo in Downov sindrom pri plodu. Nizka raven hCG med presejavanjem kaže na placentalno insuficienco, razvoj Edwardsovega sindroma in tveganje za spontani splav.

Norme beta hCG:

Teden nosečnostiVrednost v ng / ml
823,7-162,5
923.6-193.0
1025,8-181,6
enajst17.4-130.4
1213,4-128,5
trinajst14.2-114.7
148,9-79,4
petnajst5,8-62,0
šestnajst4,7-50,0
173.3-42.8
osemnajst3,8-33,3

Za določitev možnih genetskih nepravilnosti v plodu se koncentracija PAPP-A prouči v tem trimesečju. To je glikoprotein z visoko molekulsko maso. Snov nastaja s trofoblastom in vstopi v materin krvni obtok. PAPP-A je encim, ki razgradi beljakovine, povezane z inzulinu podobnim rastnim faktorjem, dejavnikom, katerega povečana biološka uporabnost je ključnega pomena za normalen razvoj ploda. Poleg tega ima PAPP-A vlogo pri uravnavanju imunskega odziva matere na plod. Določitev ravni PAPP-A se uporablja kot označevalec za presejalne kromosomske nepravilnosti ploda v prvih 12 tednih razvoja ploda.

Ob prisotnosti Downovega sindroma in Edwardsovega sindroma se stopnja do konca trimesečja znatno zmanjša. Poleg tega nizke stopnje kažejo predvsem na grožnjo splava ali smrt ploda.

Zdravnik oceni koncentracijo PAPP-A v kombinaciji s preverjanjem ravni beta podenot korionskega gonadotropina, zato sklepa o verjetnosti rojstva otroka z nepravilnostmi v določenem paru. optimalni čas presejanja je 11 do 13 tednov. V 14. tednu se informacijska vrednost analize zmanjša.

Standardi RARP-A:

Teden nosečnostiVrednost v medu / ml
8–91,17-1,54
9–100,32-2,42
10–110,46-3,73
11–120,79-4,76
12–131.03-6.01
13-141,47-8,54

Nizke vrednosti PAPP-A kažejo na kromosomske nepravilnosti, regresijo nosečnosti, obstoječe tveganje za splav.

Določitev splošnega tveganja genske nepravilnosti

Pri ocenjevanju tveganj prvega presejanja in primerjanju s splošnimi tveganji prebivalstva je treba upoštevati starost obeh staršev in podatke ultrazvočnega pregleda ter druge dejavnike. Ocenjevanje se izvede z uporabo računalniških programov, v katere so vneseni potrebni podatki, med njimi:

  • nosečnostna starost;
  • antropometrični podatki (višina, teža);
  • porodniška anamneza (kakšna nosečnost, ali je prišlo do splavov, splavov);
  • državljanstvo;
  • presejalni kazalniki (koncentracija beta-hCG, PAPP-A, TBP, NK, KTR itd.)

Podatki se obdelujejo, izračuna se individualno tveganje, ki se nato primerja s populacijskim tveganjem (povprečni kazalnik). Tveganje je nizko, srednje in visoko. Pri nizki nosečnosti so kot običajno. V naslednjem pregledu se zarodek natančneje pregleda. Na visoki ravni bodo morda potrebne dodatne genetske študije. Gradivo zanje jemljemo med amniocentezo ali biopsijo horionskih vil.

Če je posamezno tveganje večje od populacijskega, torej je druga številka manjša, na primer populacijsko tveganje je 1: 1275, posamezno pa 1: 340, to kaže le na možnost prisotnosti kromosomskih motenj v zarodku.
Verjetnost natančne diagnoze že v tem trimesečju doseže 85 - 90%, lažno pozitivne rezultate opažamo v 5% primerov.

Pregledi v prvem trimesečju potrebujejo predvsem zdravnika, da razume, kako ravnati s konkretnim pacientom. Če se ugotovijo nepravilnosti, ni treba takoj paničariti. Na ultrazvoku ni vedno mogoče natančno pregledati in izmeriti struktur. Čeprav je metoda instrumentalna, je plod morda slabo viden, na primer z debelostjo, napihnjenostjo. Beta-hCG, PAPP-A se lahko razlikujejo, če jih testiramo v različnih laboratorijih, kar je močno odvisno od pripravka. Zato jih je treba obravnavati skupaj.

Pogosto nosečnice skrbijo posamezne nevarnosti trisomije. Vse ženske imajo tveganje za spočetje otroka z Downovim sindromom, s starostjo se povečuje. Če je do 35 let približno 1 na 1000, potem po 35 letih že 1 na 220, po 45 letih pa 1 na 20. Tudi pri tveganju 1 od 10 je možnost, da bi imeli zdravega otroka, velika. Incidenca Edwardsovega sindroma v Pattau je veliko nižja, od 1 do 3000 in 1 do 7000. Poleg tega več kot polovica zarodkov s takšnimi patologijami umre v maternici, preostali v prvih letih življenja.

Zdravniki na podlagi rezultatov presejanja določijo rizično skupino, da bi čez nekaj časa opazovali in naredili drugi ultrazvok. Nosečemu genetiku se bo morda treba posvetovati z genetikom, da ugotovi, ali obstajajo dejavniki, ki so nagnjeni k genskim mutacijam. Če med ponovnim pregledom ostanejo dvomi, bo za pojasnitev diagnoze predpisana genetska analiza (amniocenteza, vzorčenje horionskega vilusa). Šele po potrditvi diagnoze bodo starši prosili, da rešijo vprašanje ohranjanja nosečnosti.

Prednosti raziskovanja

Glavne prednosti genetskega presejanja med nosečnostjo vključujejo:

  • popolna varnost za mater in plod;
  • visoka natančnost diagnostike;
  • znatno zmanjšanje števila otrok, rojenih s prirojenimi malformacijami.

Te študije država ne plačuje, zato mora biti ženska pripravljena plačati izpit sama. Cena krvnega testa za hormone ni najnižja. V krvi je zelo malo teh hormonov in se hitro uničijo, zato so za reakcije potrebni kakovostni reagenti in posebni pogoji skladiščenja. V zdravstvenem domu "AltraVita" lahko opravite teste in opravite ultrazvočno diagnostiko, po telefonu določite ceno, čas in druga vprašanja, ki vas zanimajo.

Up